Test Priority: cribado genético neonatal

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El test Priority es un estudio genético en bebés, complementario a la prueba del talón, que permite un diagnóstico precoz en gran cantidad de enfermedades seleccionadas cuidadosamente en función de sus características, la incidencia, las consecuencias clínicas si no se tratan y el manejo de las mismas en forma aguda y crónica según recomienda el informe del American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group.

  • Muestra de sangre en el talón del bebé.

  • El test Priority incluye asesoramiento a los padres tanto pre-test como una vez obtenidos los resultados.

  • Incluye el estudio de enfermedades que no están recogidas en la prueba del talón convencional, como la Atrofia Muscular Espinal (AME)”.

Esta prueba requiere que sea prescrita por un médico. Presente su prescripción médica el día de la cita o, si no dispone de prescripción, le pedirán rellenar un formulario con la información necesaria. Si tienes dudas llama gratis al 900 250 255.

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Estudio genético para bebés

El test Priority permite analizar 191 genes asociados a 100 enfermedades metabólicas y otras condiciones genéticas diversas con solo unas gotas de sangre del talón del bebé o directamente en sangre de cordón recogida durante el parto.

Todas las enfermedades ligadas a los genes que se estudian en esta prueba tienen un manejo clínico, bien con modificaciones en la dieta o con fármacos, para evitar la aparición de la sintomatología asociada a la enfermedad. La incidencia de estas enfermedades es de 1/400 NNV y los casos patológicos serán derivados al especialista del hospital que proceda en cada caso para hacer el seguimiento (neonatólogo, otorrino pediátrico, endocrinólogo).

El test Priority incluye el asesoramiento genético, realizado por médicos genetistas, donde se atiende a los padres antes de realizar la prueba (asesoramiento pre-test) y se les informa ampliamente de sus características respondiendo a todas sus dudas y una posterior consulta (asesoramiento post-test) para explicar los resultados del análisis, así como otras que se puedan derivar de estos estudios (hallazgo de estado de portador sano de una enfermedad recesiva, asesoramiento reproductivo para futuras gestaciones, etc).

Indicaciones para la realización de la prueba:

Indicado para:

  • Bebés recién nacidos y niños de hasta 5 años.

Resultados:

- Si realizas la prueba en hospitales o centros médicos de Quironsalud podrás ver los resultados desde el acceso rápido en la página de acceso de Mi Quirónsalud: www.quironsalud.es/portal-paciente/es, o si lo prefieres podrás acceder con tu usuario y contraseña (recuerda que serán los mismos que los utilizados en e-Quirónsalud).

- Si la realizas en centros de Quirónprevención desde www.quironprevencion.com/misalud/es con el usuario tu DNI y la contraseña que te enviaremos por SMS cuando estén los resultados.

- Los resultados estarán disponibles en 15 días hábiles desde que la muestra llega al laboratorio.

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